Mukoviszidose: Was die Lunge mit dem Stoffwechsel zu tun hat
15.07.2021

Mukoviszidose wird auch zystische Fibrose genannt und ist eine angeborene schwere Stoffwechselerkrankung. Zäher Schleim in den Zellen verstopft Organe nach und nach. Neben anderen Organen kann auch die Lunge betroffen sein.

Mukoviszidose gehört zu den seltenen Erkrankungen. Die Erkrankung wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Das Gen ist zuständig für den Salzhaushalt und damit die Leitfähigkeit der Zellmembranen. Durch die Veränderung des Gens wird der Salz-Wasser-Haushalt der Zelle gestört und der Schleim, der die Zelle bedeckt, wird zäh, weil er zu wenig Wasser enthält. Dieser zähe Schleim kann die Funktion vieler Organe stören, zum Beispiel Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, Darm und die Fortpflanzungsorgane.1,2

Komplikationen in der Lunge

Ist die Lunge beeinträchtigt, kann es durch Mukoviszidose zu Komplikationen kommen. Die Erkrankung äußert sich durch Husten, um den Schleim loszuwerden, Atemnot, weil die Lungenfunktion beeinträchtigt ist, und wiederkehrende Entzündungen, zum Beispiel der Nasennebenhöhlen oder der Lunge.2 Der Gendefekt verursacht eine erhöhte Salzkonzentration im Schweiß. Betroffene müssen daher auf die Anzeichen eines Elektrolytmangels achten. Dazu zählen Muskelzittern, -krämpfe, -schwäche, Kopfschmerzen, Schwindel und Verwirrtheit. Da auch meist das Verdauungssystem beeinträchtigt ist, wird die Nahrung nicht optimal verdaut. Das macht sich durch Bauchschmerzen, Verstopfung, Untergewicht oder Gedeihstörungen bei Kindern bemerkbar. In diesen Fällen müssen zu jeder Mahlzeit Verdauungsenzyme eingenommen werden.1

Die zystische Fibrose tritt als Krankheit nur auf, wenn bei einem Menschen beide Kopien des CFTR-Gens mutiert sind. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt. Tritt die Mutation nur auf einem Gen auf, ist man Merkmalsträger, aber selbst nicht erkrankt. Festgestellt wird die Erkrankung meist in den ersten Wochen nach der Geburt, manchmal auch erst bei älteren Kindern.1

Sauerstoff und Transplantation

Bei Gesunden sind die Lungen von einer flüssigen Schleimschicht bedeckt, die der Reinigung der Lunge dient. Schadstoffe, Bakterien oder Viren bleiben in dem Schleim hängen, der wie auf einem Fließband abtransportiert wird. So werden die Schadstoffe entfernt. Bei Mukoviszidose ist der Schleim nicht flüssig, sondern zäh und kann nicht gut abtransportiert werden. Dadurch wird der Sauerstoffaustausch mit dem Blut behindert und Bakterien und Viren können nicht abtransportiert werden, sondern vermehren sich in dem Schleim. Im Kindesalter können diese Infektionen meist mit Medikamenten bekämpft werden, doch je älter die Patient:innen werden, desto eher werden die Infektionen chronisch, weil die Keime resistent gegen die Medikamente werden. Auf lange Sicht wird dadurch das Lungengewebe stark angegriffen und sogar zerstört. Die Lungenfunktion nimmt nach und nach ab, bis nur mehr ständige Sauerstoffzufuhr oder eine Lungentransplantation hilft.1

Problematisch ist allerdings nicht nur die Erkrankung selbst, sondern auch mögliche Folgeerkrankungen wie Diabetes mellitus und Osteoporose (Knochenschwund). Der Diabetes entsteht meist als Folge der Beteiligung der Bauchspeicheldrüse, während der Nährstoff-, Mineralstoff- und Vitaminmangel in Osteoporose resultieren kann. Auch die Zeugungsfähigkeit von Männern und die Fruchtbarkeit von Frauen können vermindert sein. Dazu kommt eine Reihe weiterer potenzieller Erkrankungen der Leber, der Gallenblase und der Gelenke.1