Cystische Fibrose kurz erklärt

11.06.2024

Cystische Fibrose (CF) wird auch als Mukoviszidose bezeichnet und ist eine angeborene schwere Stoffwechselerkrankung.

Ursache ist ein Fehler im sogenannten CFTR-Gen (CFTR = Cycstic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), der den Salzhaushalt und damit die Leitfähigkeit der Zellmembranen beeinflusst. In der Folge entsteht zäher Schleim, der die Funktion vieler Organe – zum Beispiel von Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, Darm oder Fortpflanzungsorganen – stören kann. Entsprechend vielfältig ist auch das Beschwerdebild.¹

CF wird autosomal-rezessiv vererbt, also unabhängig vom Geschlecht. Die Krankheit bricht nur aus, wenn beide Kopien des CFTR-Gens im Erbgut einer Person fehlerhaft sind. Die durch CF entstehenden Lungenschäden und damit verbundenen Komplikationen sind äußerst problematisch. Durch den Schleim, der durch die Fehlfunktion entsteht, siedeln sich oft Viren, Bakterien oder Pilze in den Atemwegen an, was die Entstehung von Lungenentzündungen und Infektionen begünstigt. Ursache ist, dass der Schleim zähflüssig und klumpig ist und nur schwer abtransportiert werden kann. Er verstopft die feinen Äste der Bronchien und die Gänge anderer Organe, wodurch die Funktionen der Organe beeinträchtigt werden.¹

Lunge schwer betroffen

Die entstehenden Beschwerden können jenen anderer Erkrankungen gleichen, daher kann nur ein Bluttest Gewissheit geben. In Österreich wird im Rahmen des Neugeborenen-Screenings das Blut des Neugeborenen auf verschiedene Stoffwechselerkrankungen getestet, darunter auch CF.²

Zu den die Lunge betreffenden Beschwerden, die typisch für CF sind, gehören¹

chronischer Husten,
erhöhte Schleimproduktion,
pfeifende Atemgeräusche,
chronische Nasennebenhöhlenentzündungen und
immer wieder auftretende Lungenentzündungen.

Auch das Verdauungssystem wird durch den Schleim in Mitleidenschaft gezogen, da er die Bauchspeicheldrüse und die Leber verstopft und Verdauungsenzyme daran hindert, in den Darm zu gelangen. Im Laufe der Zeit leiden Betroffene immer mehr unter Blähungen und Durchfall, übelriechendem Stuhl, Untergewicht und Wachstumsverzögerungen. Da die Nährstoffaufnahme aus der Nahrung gestört ist, stellt die Ernährung einen wichtigen Schwerpunkt dar.¹

Der Salzverlust kann eine Elektrolytstörung mit ständigem Durstgefühl, Kopfschmerzen, Schwindel und Muskelkrämpfen auslösen. CF entwickelt sich zudem immer weiter, die gestörten Stoffwechselabläufe im Körper verschlechtern sich zunehmend. Daraus können auch Folgeerkrankungen wie Diabetes, Osteoporose, Entzündungen der Bauchspeicheldrüse oder Fruchtbarkeitsstörungen entstehen.¹

Therapieoptionen

Cystische Fibrose kann zum aktuellen Zeitpunkt noch nicht geheilt werden. Es wird jedoch intensiv daran geforscht, den Gendefekt mittels Gentherapien zu reparieren. Die Verschlechterung der Stoffwechselfunktionen lässt sich nicht aufhalten, aber die Symptome können mithilfe verschiedener Therapien gemildert werden. Je früher die Therapien beginnen, desto höher ist die Lebenserwartung.¹

Verschiedene Medikamente sind zur Therapie zugelassen, die wichtigste Säule der Symptombehandlung ist aber die Inhalationstherapie. Schleimlösende oder bronchienerweiternde Substanzen werden inhaliert, um den Schleim zu lösen und das Abhusten zu erleichtern. Durch Inhalation können aber auch andere Medikamente wie Entzündungshemmer oder Antibiotika zielgenau in die Lunge verabreicht werden. Darüber hinaus kann mit einer Atemphysiotherapie die Lungenfunktion verbessert werden – mitunter unterstützt durch spezielle Atemtherapiegeräte. Auch regelmäßige Bewegung und ein angepasstes Sportprogramm zeigen positive Effekte. In einem fortgeschrittenen Krankheitsstadium können Sauerstoffgaben und Lungentransplantation erforderlich sein.¹