Was ist Cystische Fibrose?

Die zystische Fibrose – auch als Cystische Fibrose oder kurz CF bekannt – wird auch als Mukoviszidose bezeichnet und ist eine Stoffwechselkrankheit, die zur Bildung von vermehrtem zähflüssigem Schleim führt. Dieser sorgt dafür, dass viele betroffene Organe nicht mehr richtig funktionieren, zum Beispiel die Lunge, die Leber, der Darm oder die Bauchspeicheldrüse.

Die Ursache der Erkrankung ist ein Fehler im sogenannten CFTR-Gen. CFTR steht für „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Durch diese genetische Fehlfunktion wird der Salzhaushalt in den Zellen so beeinflusst, dass die Leitfähigkeit der Zellmembran beeinträchtigt ist. Dadurch bildet sich ein zähflüssiger Schleim. Dieser sorgt dafür, dass viele betroffene Organe nicht mehr richtig funktionieren, zum Beispiel die Lunge, die Leber, der Darm oder die Bauchspeicheldrüse.

CF ist eine sogenannte „seltene Erkrankung“, die unabhängig vom Geschlecht vererbt wird.

In Österreich ist die Untersuchung, ob eine Cystischen Fibrose vorliegt, Teil des Neugeborenen-Screenings, eines Früherkennungsprogramms für angeborene Hormonstörungen und Stoffwechselerkrankungen.

Für das Screening wird zwischen der 36. und 72. Stunde nach der Geburt ein Tropfen Blut aus der Ferse des Kindes entnommen und auf ein Filterpapier aufgebracht. Diese Karte wird an die Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, gesendet und dort in einem Speziallabor untersucht. Der Befund liegt in wenigen Tagen vor, jedoch erfolgt nur bei Vorliegen einer Erkrankung eine Verständigung der Eltern.

Pro Jahr werden rund 85.000 Neugeborene gescreent. Im Schnitt der letzten Jahre sind davon 20 an CF erkrankt.

Cystische Fibrose ist nicht heilbar. Durch verschiedene Therapien können jedoch die Symptome wie das Abhusten des Schleims oder die Funktion des Verdauungssystems verbessert werden. Durch die Fehlfunktion im Stoffwechsel treten häufig zusätzlich noch weitere Erkrankungen auf. Das sind zum Beispiel Diabetes mellitus, Osteoporose (Knochenschwund) oder eine Entzündung der Bauchspeicheldrüse, aber auch Fruchtbarkeitsstörungen können die Folge sein.

Je nachdem, welche Organe betroffen sind, haben die Patient:innen auch eine unterschiedliche Lebenserwartung. Durch die verbesserten Behandlungsmöglichkeiten erreichen aktuell rund 60 Prozent aller Patient:innen das Erwachsenenalter. Die Lebenserwartung liegt im Schnitt bei über 40 Jahren.

Zu den häufigsten Symptomen einer CF, die sich auf die Atemwege auswirken, zählen chronischer Husten und wiederkehrende Atemwegsinfekte. Häufige Lungenentzündungen, pfeifende Atemgeräusche und eine erhöhte Schleimproduktion sind klassische Anzeichen der Erkrankung.

Doch nicht nur die Lunge, auch die Verdauungsorgane können betroffen sein: Zum Beispiel sind chronische Bauchschmerzen und Verdauungsstörungen oder eine eingeschränkte Funktion der Bauchspeicheldrüse häufige Anzeichen. Betroffene leiden an hartnäckigen Durchfällen. Sie sind oft mager und haben es schwer, an Gewicht zuzunehmen. Bei erkrankten Kindern kann es zu deutlichen Wachstumsverzögerungen kommen.

Ein besonderes Kennzeichen ergibt sich aus der Fehlfunktion im Salzhaushalt: Der Schweiß von CF-Betroffenen ist ungewöhnlich salzig. Das führt auch dazu, dass Erkrankte ein gesteigertes Durstgefühl wahrnehmen und häufig an Kopfschmerzen, Schwindel oder Muskelkrämpfen leiden.

Bei gesunden Menschen schützt dünner, wässriger Schleim die Lunge, indem er Krankheitserreger, die Infektionen verursachen können, umschließt. Anschließend wird der Schleim von den Flimmerhärchen aus der Lunge befördert. So werden auch die Krankheitserreger ausgeschieden. Aufgabe der CFTR-Proteine ist es, den Salz-Wasser-Haushalt zu regulieren. Sie sorgen daher dafür, dass genug Salz und Wasser in den Schleim gelangen, damit er dünn und wässrig bleibt.

Bei Menschen mit CF werden weniger oder nicht funktionsfähige CFTR-Proteine produziert. Dadurch ist der Salz-Wasser-Haushalt gestört. Daher bildet sich in der Lunge nicht dünner, wässriger Schleim, sondern dicker und klebriger. Er umschließt die Flimmerhärchen, sie können sich nicht bewegen und so den Schleim nicht aus der Lunge abtransportieren. Er sammelt sich und verstopft die Atemwege. Das bildet einen günstigen Nährboden für das Wachstum von Bakterien.

Auch wenn die Ursache, der CFTR-Gendefekt, bei allen Patient:innen gleich ist, so kann der Verlauf der Erkrankung aufgrund verschiedener Mutationen sehr unterschiedlich sein.

Neben dem Neugeborenen-Screening können zur Diagnose ein Schweißtest, ein Gentest oder eine Potenzialdifferenzmessung erfolgen.

Mithilfe des Arzneistoffes Pilocarpin wird der Schweißfluss angeregt. Der Schweiß wird dann für 30 Minuten gesammelt und darin der Chlorid-Gehalt gemessen. Wenn bei mindestens zwei unabhängigen Messungen der Wert über 60 mmol/l liegt, so bestätigt sich der Verdacht einer Cystischen Fibrose. Die Aussagekraft des Tests hängt entscheidend von der Qualität der Durchführung und der Interpretation ab. Bei 29 mmol/L oder weniger ist eine cystische Fibrose unwahrscheinlich. Liegt der Wert dazwischen, so werden weitere Diagnose-Methoden herangezogen.

Zur Behandlung von Bakterien, die sich bei Cystischer Fibrose in den Bronchien festsetzen, werden Antibiotika eingesetzt. Sie können als Saft oder Tabletten eingenommen, intravenös oder über Inhalatoren verabreicht werden. Inhaliert wirken sie direkt in der Lunge.

Verschiedene schleimlösende oder bronchienerweiternde Substanzen können über eine Inhalation helfen, das Abhusten zu erleichtern. Beispielsweise Kochsalzlösung. Mittlerweile ist auch eine Kochsalzlösung mit zugesetzter Hyaluronsäure erhältlich, die die Verträglichkeit verbessert und das Abhusten für den Patienten deutlich erleichtert. Durch die Inhalation können auch Entzündungshemmer oder Antibiotika direkt in die Lunge gebracht werden.

Idealerweise wird die Inhalationstherapie durch Atemgymnastik und den Einsatz verschiedener Atemtherapiegeräte verbessert. So kann der zähflüssige Schleim gut mobilisiert werden.

Je fitter der Allgemeinzustand von CF-Patient:innen insgesamt ist, desto besser können sie mit der Erkrankung umgehen. Im Laufe der Zeit werden Herz und Lunge der Betroffenen stark belastet. Rechtzeitiges Training sorgt dafür, dass die Organe mit diesen Belastungen besser umgehen können.

Die Sauerstoffsättigung – die Menge an Sauerstoff im Blut – liegt bei einem gesunden Menschen zwischen 95 und  100 %. Bei CF-Patient:innen kann durch die Belastung von Lunge und Herz dieser Wert sinken. Daher kommt es schon bei geringer Belastung zu Kurzatmigkeit, Schmerzen in der Brust, Zittern, Schweißausbrüchen, abwechselndem Hitze- und Kältegefühl sowie einer veränderten Wahrnehmung bis hin zu Bewusstlosigkeit. Bei Menschen mit sehr niedrigem Sauerstoffgehalt verlängert eine Langzeittherapie mit Sauerstoff die Überlebenszeit. Je mehr Stunden pro Tag Sauerstoff verabreicht wird, desto besser sind die Ergebnisse. Dabei wird der Sauerstoff über zwei Nasenschläuche verabreicht, entweder kontinuierlich oder nach Bedarf.

Ist die Lunge sehr stark geschädigt, so kann eine Lungentransplantation (LuTX) erforderlich werden. Nach erfolgreicher LuTX ist man nicht von CF geheilt! Organe wie Magen, Darm, Bauchspeicheldrüse oder Leber sind immer noch betroffen und eine laufende medizinische Betreuung bleibt weiterhin erforderlich. Durch die LuTX ist eine lebenslange Therapie mit Immunsuppressiva erforderlich. Die behandelnde Ärztin bzw. der behandelnde Arzt beraten Patient:innen ausführlich, wie sich das Leben nach der LuTX  gestaltet!

CF-Patient:innen mit Verdauungsbeschwerden können oft zu wenige Kalorien zu sich nehmen. Die Unterversorgung kann zu Mangelzuständen führen. Daher ist es meist erforderlich, dass Betroffene auf sehr kalorienreiches Essen und besonders auf die Aufnahme der Vitamine A, D, K und E achten. Damit die Nahrung besser aufgelöst und aufgenommen werden kann, hilft es auch, Verdauungsenzyme zu sich zu nehmen.

Durch die verbesserte Therapie werden CF-Betroffene heute deutlich älter und erreichen das Erwachsenenalter. Damit Hand in Hand gehen auch neue Herausforderungen, wie etwa die Partner- oder die Berufswahl. Wie die Lebensplanung mit einer chronischen Erkrankung aussehen kann und wie weit ein selbstbestimmtes Leben auch bei einem Fortschreiten der Erkrankung möglich ist, muss daher im Mittelpunkt einer psycho-sozialen Beratung stehen.

Die Cystische Fibrose Hilfe Austria – kurz cf-austria, www.cf-austria.at – ist ein gemeinnützig tätiger Selbsthilfeverein, der sich aktiv für die Anliegen von CF-Betroffenen in ganz Österreich einsetzt und die Mitglieder in allen Lebensbereichen bestmöglich unterstützen möchte. Unter http://cystischefibrose.at/ finden Sie die Selbsthilfegruppen für Wien, Niederösterreich und Burgenland, Oberösterreich sowie Tirol und Vorarlberg.

Ja, diese Spezialambulanzen gibt es in allen Bundesländern. Eine aktuelle Liste aller Spezialambulanzen finden Sie auf der Seite der CF Hilfe Austria https://www.cf-austria.at/betreuung.html bzw. unter http://cystischefibrose.at/

Die verbesserten Diagnosemöglichkeiten und neue Angriffspunkte für Medikamente stehen im Mittelpunkt der Forschung. Nach wie vor versuchen Wissenschaftler, die Entstehung von CF und die Funktion des CFTR-Kanals besser zu verstehen und damit zielgerichtetere Therapien zu entwickeln. Nachdem bisher über 2000 Mutationen des CFTR-Gens entdeckt wurden, liegt ein Schwerpunkt der internationalen CF-Forschung auf der Entwicklung von Mutationstyp-spezifischen Therapien.

Neue Erkenntnisse zum Mikrobiom, der Besiedlung der Lunge und des Darms mit Pilzen, Viren und Bakterien, sollen helfen, die individualisierte Therapie der Symptome zu verbessern. Forscher:innen der Medizinischen Hochschule Hannover arbeiten auch an einer Stammzellen-Therapie bei CF. Ziel ist es, gesunde Lungenzellen herzustellen, um sie in die geschädigte Lunge der Patient:innen einzuschleusen.