Symptome

Nachdem die Beschwerden und Symptome bei CF sehr unterschiedlich sind, werden sie zu Beginn der Erkrankung oft nicht richtig erkannt. Husten oder Schleimbildung deuten zunächst auf Erkrankungen wie Bronchitis oder Asthma hin. Die unklaren Bauchschmerzen werden häufig mit Zöliakie (Glutenunverträglichkeit) verwechselt oder als psychosomatische Beschwerden eingeordnet.

Zu den häufigsten Symptomen bei CF, die sich auf die Atemwege auswirken, zählen chronischer Husten und wiederkehrende Atemwegsinfekte. Häufige Lungenentzündungen, pfeifende Atemgeräusche und eine erhöhte Schleimproduktion sind klassische Anzeichen der Erkrankung.

Nicht nur die Lunge, auch die Verdauungsorgane können betroffen sein. Schon bei Babys kann es zum Darmverschluss kommen, das ist eine lebensbedrohliche Störung, bei der der Darminhalt nicht mehr weitertransportiert wird.

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CF Symptome

In späteren Jahren äußert sich CF zum Beispiel in chronischen Bauchschmerzen und Verdauungsstörungen oder einer eingeschränkten Funktion der Bauchspeicheldrüse. Betroffene leiden an hartnäckigen Durchfällen. Sie sind oft mager und haben es schwer, an Gewicht zuzunehmen. Bei erkrankten Kindern kann es zu deutlichen Wachstumsverzögerungen kommen.

Ein besonderes Kennzeichen ergibt sich aus der Fehlfunktion im Salzhaushalt: Der Schweiß von CF-Betroffenen ist ungewöhnlich salzig. Das führt auch dazu, dass Erkrankte ein gesteigertes Durstgefühl wahrnehmen und häufig an Kopfschmerzen, Schwindel oder Muskelkrämpfen leiden.

Ursachen und Risikofaktoren

Die Ursache der Erkrankung ist ein Fehler im sogenannten CFTR-Gen. CFTR steht für „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Durch diese genetische Fehlfunktion wird der Salzhaushalt in den Zellen so beeinflusst, dass die Leitfähigkeit der Zellmembran beeinträchtigt ist. Dadurch bildet sich ein zähflüssiger Schleim. Er sorgt dafür, dass viele betroffene Organe nicht mehr richtig funktionieren, zum Beispiel die Lunge, die Leber, der Darm oder die Bauchspeicheldrüse.

Wie sehen die Atemwege bei Menschen ohne CF aus?

Bei gesunden Menschen schützt dünner, wässriger Schleim die Lunge, indem er Krankheitserreger, die Infektionen verursachen können, umschließt. Anschließend wird der Schleim von den Flimmerhärchen aus der Lunge befördert. So werden die Krankheitserreger ausgeschieden. Aufgabe der CFTR-Proteine ist es, den Salz-Wasser-Haushalt zu regulieren. Sie sorgen dafür, dass genug Salz und Wasser in den Schleim gelangen, damit er dünn und wässrig bleibt.

Wie sehen die Atemwege bei Menschen mit CF aus?

Bei Menschen mit CF werden weniger oder nicht funktionsfähige CFTR-Proteine produziert. Dadurch ist der Salz-Wasser-Haushalt gestört. Daher bildet sich in der Lunge nicht dünner, wässriger Schleim, sondern dicker und klebriger Schleim. Er umschließt die Flimmerhärchen, sie können sich nicht bewegen und so den Schleim nicht aus der Lunge abtransportieren. Er sammelt sich und verstopft die Atemwege. Das bildet einen günstigen Nährboden für das Wachstum von Bakterien.

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Lunge CF

CF ist eine chronische Erkrankung, deren Symptome sich im Lauf der Zeit weiter verschlechtern. Durch die Fehlfunktion im Stoffwechsel treten häufig zusätzlich noch weitere Erkrankungen auf. Das sind zum Beispiel Diabetes mellitus, Osteoporose (Knochenschwund) oder eine Entzündung der Bauchspeicheldrüse, aber auch Fruchtbarkeitsstörungen können die Folge sein.

Auch wenn die Ursache, der CFTR-Gendefekt, bei allen Patient:innen gleich ist, so kann der Verlauf der Erkrankung sehr unterschiedlich sein, da es viele verschiedene Mutationen des Gens gibt. Je nachdem, welche Organe betroffen sind, haben die Patient:innen auch eine unterschiedliche Lebenserwartung. Durch die verbesserten Behandlungsmöglichkeiten erreichen aktuell rund 60 Prozent aller Patient:innen das Erwachsenenalter.

Diagnose

Neugeborenen-Screening

Seit Mitte der Sechzigerjahre werden im Auftrag des Gesundheits- und des Wissenschaftsministeriums alle Neugeborenen auf seltene angeborene Erkrankungen untersucht. Dieses Vorsorgeprogramm wird an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, zentral für ganz Österreich durchgeführt.

Neugeborene mit einer Stoffwechselerkrankung wirken zu Beginn meist gesund. Es ist wichtig, genetisch bedingte Erkrankungen früh festzustellen, damit rasch mit einer geeigneten Behandlung begonnen werden kann. So kann die Entwicklung eines Kindes gut unterstützt werden. Spezielle Behandlungen wurden in den letzten Jahrzehnten weiterentwickelt, und in den Stoffwechselzentren der Universitätskliniken in Wien, Graz, Innsbruck und Salzburg sowie in vielen anderen Krankenhäusern Österreichs eingesetzt.

Für das Screening wird zwischen der 36. und 72. Stunde nach der Geburt ein Tropfen Blut aus der Ferse des Kindes entnommen und auf ein Filterpapier aufgebracht. Diese Karte wird an die Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, gesendet und dort in einem Speziallabor untersucht. Der Befund liegt in wenigen Tagen vor, jedoch erfolgt nur bei Vorliegen einer Erkrankung eine Verständigung der Eltern.

Pro Jahr werden rund 85.000 Neugeborene gescreent.
Im Schnitt der letzten Jahre sind davon 20 an CF erkrankt.

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CF Diagnose

Schweißtest

Der Schweißtest ist einfach verfügbar und kann unabhängig vom Alter schmerzfrei und kostengünstig durchgeführt werden. Er zählt zum Goldstandard bei der Diagnose von Cystischer Fibrose.
Dabei wird mithilfe des Arzneistoffes Pilocarpin der Schweißfluss angeregt. Der Schweiß wird dann für 30 Minuten gesammelt und darin der Chlorid-Gehalt gemessen. Wenn bei mindestens zwei unabhängigen Messungen der Wert über 60mmol/l liegt, so bestätigt sich der Verdacht an Cystischer Fibrose erkrankt zu sein. Die Aussagekraft des Tests hängt entscheidend von der Qualität der Durchführung und der Interpretation ab. Bei 29mmol/L oder weniger ist Cystische Fibrose unwahrscheinlich. Liegt der Wert dazwischen, so werden weitere Diagnose-Methoden herangezogen.

Gentest

Beim Gentest wird untersucht, ob das CFTR-Gen verändert ist. Nicht alle Genveränderungen führen auch dazu, dass die Krankheit ausbricht. Aktuell wird die Genveränderung in sechs Klassen eingeteilt, die ausschlaggebend dafür sind, welche Therapie eingesetzt wird.

Therapie

Cystische Fibrose ist nicht heilbar. Durch die Therapie können jedoch die Symptome wie das Abhusten des Schleims oder die Funktion des Verdauungssystems verbessert werden.

CF-Medikamente

Das erste mutationsspezifische Medikament wurde im Jahr 2012 in Europa zugelassen. Damit kann – bei Vorliegen bestimmter Mutationen – der Salz- und Wasserhaushalt in den Zellen der Schleimhaut wieder normalisiert werden. Mittlerweile sind mehrere Wirkstoffe zugelassen, die nach diesem Prinzip funktionieren und als „CFTR-Modulatoren“ bezeichnet werden. Das heißt, die Medikamente verbessern die Funktion des CFTR-Kanals. Da es aber rund 2.000 verschiedene Mutationen dieses Gens gibt, benötigen manche Betroffene mehrere Medikamente oder eine Kombination aus verschiedenen Medikamenten.

Antibiotika

Zur Behandlung von Bakterien, die sich bei Cystischer Fibrose in den Bronchien festsetzen, werden Antibiotika eingesetzt. Sie können als Saft oder Tabletten eingenommen, intravenös oder über Inhalatoren verabreicht werden. Durch die Inhalation wirken sie direkt in der Lunge ohne den gesamten Organismus zu belasten. Inhalative Antibiotika sind ein wesentlicher Bestandteil einer CF-Therapie.

Inhalationen

Verschiedene schleimlösende oder bronchienerweiternde Substanzen können über eine Inhalation verabreicht werden und helfen, das Abhusten leichter zu machen. Beispielsweise Kochsalzlösung; mittlerweile ist auch Kochsalzlösung mit zugesetzter Hyaluronsäure erhältlich, die die Verträglichkeit verbessert und das Abhusten für den Patienten deutlich erleichtert.
Durch Inhalation können auch Entzündungshemmer oder Antibiotika direkt in die Lunge gebracht werden.

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CF Inhalationen

Physiotherapie

Idealerweise wird die Inhalationstherapie durch Atemgymnastik und den Einsatz verschiedener Atemtherapiegeräte verbessert. So kann der zähflüssige Schleim gut mobilisiert werden.

Körperliches Training

Je fitter der Allgemeinzustand einer CF-Patientin oder eines CF-Patienten insgesamt ist, desto besser kann sie/er mit der Erkrankung umgehen. Im Laufe der Zeit werden Herz und Lunge der Betroffenen stark belastet. Rechtzeitiges Training sorgt dafür, dass die Organe mit diesen Belastungen besser umgehen können.

Sauerstofftherapie

Im fortgeschrittenen Krankheitsstadium kann es nötig sein, Sauerstoff zu verabreichen. Ist die Lunge sehr stark geschädigt, so kann eine Lungentransplantation (LuTX) erforderlich werden.

Lungentransplantation (LuTX) – dann ist alles gut?

Wenn alle medizinischen Behandlungsmöglichkeiten ausgeschöpft sind, kann eine Lungentransplantation die letzte lebensrettende Operation bei Cystischer Fibrose sein. Sie macht aber eine lebenslange Therapie mit Immunsuppressiva erforderlich.

Nach erfolgreicher LuTX sind Sie nicht von CF geheilt! Organe wie Magen, Darm, Bauchspeicheldrüse oder Leber sind immer noch betroffen und eine laufende medizinische Betreuung bleibt weiterhin erforderlich.

Lassen Sie sich von Ihrer behandelnden Ärztin oder Ihrem behandelnden Arzt ausführlich beraten, wie das Leben nach der LuTX für Sie aussehen wird!

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CF Lungengtransplantation

Psychosoziale Unterstützung

Durch die verbesserte Therapie werden CF-Betroffene heute deutlich älter und erreichen das Erwachsenenalter. Damit Hand in Hand gehen auch neue Herausforderungen, wie etwa die Partner- oder die Berufswahl. Wie die Lebensplanung mit einer chronischen Erkrankung aussehen kann und wie weit ein selbstbestimmtes Leben auch bei einem Fortschreiten der Erkrankung möglich ist, muss daher im Mittelpunkt einer psychosozialen Beratung stehen.

Ernährung

CF-Patient:innen mit Verdauungsbeschwerden können oft zu wenige Kalorien zu sich nehmen. Die Unterversorgung kann zu Mangelzuständen führen. Daher ist es meist erforderlich, dass Betroffene sehr auf kalorienreiches Essen und besonders auf die Aufnahme der Vitamine A, D, K und E achten. Damit die Nahrung besser aufgelöst und aufgenommen werden kann, hilft es auch, Verdauungsenzyme zu sich zu nehmen.

TIPP:
Eine Ernährungsberatung ist daher unbedingt ratsam!

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CF Ernährung

Selbsthilfe & Zentren

  • Cystische Fibrose Hilfe Austria

cf-austria ist ein gemeinnützig tätiger Selbsthilfeverein, der sich aktiv für die Anliegen von CF-Betroffenen in ganz Österreich einsetzt und die Mitglieder in allen Lebensbereichen bestmöglich unterstützen möchte.

Kontakt: www.cf-austria.at, office@cf-austria.at

Auf www.cystischefibrose.at erhalten Sie Informationen zu den Selbsthilfegruppen in Ihrem Bundesland.

  • Spezialambulanzen

Eine aktuelle Liste aller Spezialambulanzen finden Sie auf der Seite der CF Hilfe Austria

https://www.cf-austria.at/betreuung.html

  • Österreichischer Rehabilitationskompass

Der Rehabilitationskompass ist ein elektronisches Verzeichnis, das Informationen zur Organisation, zum medizinischen Angebot und zur Ausstattung der stationären Rehabilitationseinrichtungen für Erwachsene, Kinder und Jugendliche beinhaltet. Eine Suchfunktion ermöglicht es, jene Rehaeinrichtungen zu finden, die auf die besonderen Bedürfnisse von CF-Betroffenen spezialisiert sind.

https://rehakompass.goeg.at/#/start

CF-FAQ

Hier finden Sie eine Reihe von häufig gestellten Fragen (FAQ) zum Thema Cystische Fibrose auf einen Blick.

Was ist Cystische Fibrose?

Die zystische Fibrose – auch als Cystische Fibrose oder kurz CF bekannt – wird auch als Mukoviszidose bezeichnet und ist eine Stoffwechselkrankheit, die zur Bildung von vermehrtem zähflüssigem Schleim führt. Dieser sorgt dafür, dass viele betroffene Organe nicht mehr richtig funktionieren, zum Beispiel die Lunge, die Leber, der Darm oder die Bauchspeicheldrüse.

Welche Ursachen liegen einer CF zugrunde?

Die Ursache der Erkrankung ist ein Fehler im sogenannten CFTR-Gen. CFTR steht für „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Durch diese genetische Fehlfunktion wird der Salzhaushalt in den Zellen so beeinflusst, dass die Leitfähigkeit der Zellmembran beeinträchtigt ist. Dadurch bildet sich ein zähflüssiger Schleim. Dieser sorgt dafür, dass viele betroffene Organe nicht mehr richtig funktionieren, zum Beispiel die Lunge, die Leber, der Darm oder die Bauchspeicheldrüse.

Sind Frauen oder Männer von CF häufiger betroffen?

CF ist eine sogenannte „seltene Erkrankung“, die unabhängig vom Geschlecht vererbt wird.

Wie wird festgestellt, ob ein Kind von CF betroffen ist?

In Österreich ist die Untersuchung, ob eine Cystischen Fibrose vorliegt, Teil des Neugeborenen-Screenings, eines Früherkennungsprogramms für angeborene Hormonstörungen und Stoffwechselerkrankungen.

Wie läuft das Neugeborenen-Screening ab?

Für das Screening wird zwischen der 36. und 72. Stunde nach der Geburt ein Tropfen Blut aus der Ferse des Kindes entnommen und auf ein Filterpapier aufgebracht. Diese Karte wird an die Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, gesendet und dort in einem Speziallabor untersucht. Der Befund liegt in wenigen Tagen vor, jedoch erfolgt nur bei Vorliegen einer Erkrankung eine Verständigung der Eltern.

Wie viele Betroffene gibt es in Österreich?

Pro Jahr werden rund 85.000 Neugeborene gescreent. Im Schnitt der letzten Jahre sind davon 20 an CF erkrankt.

Ist CF heilbar?

Cystische Fibrose ist nicht heilbar. Durch verschiedene Therapien können jedoch die Symptome wie das Abhusten des Schleims oder die Funktion des Verdauungssystems verbessert werden. Durch die Fehlfunktion im Stoffwechsel treten häufig zusätzlich noch weitere Erkrankungen auf. Das sind zum Beispiel Diabetes mellitus, Osteoporose (Knochenschwund) oder eine Entzündung der Bauchspeicheldrüse, aber auch Fruchtbarkeitsstörungen können die Folge sein.

Wie hoch ist die Lebenserwartung von CF-Betroffenen?

Je nachdem, welche Organe betroffen sind, haben die Patient:innen auch eine unterschiedliche Lebenserwartung. Durch die verbesserten Behandlungsmöglichkeiten erreichen aktuell rund 60 Prozent aller Patient:innen das Erwachsenenalter. Die Lebenserwartung liegt im Schnitt bei über 40 Jahren.

Welche Symptome treten bei Erkrankten auf?

Zu den häufigsten Symptomen einer CF, die sich auf die Atemwege auswirken, zählen chronischer Husten und wiederkehrende Atemwegsinfekte. Häufige Lungenentzündungen, pfeifende Atemgeräusche und eine erhöhte Schleimproduktion sind klassische Anzeichen der Erkrankung.

Doch nicht nur die Lunge, auch die Verdauungsorgane können betroffen sein: Zum Beispiel sind chronische Bauchschmerzen und Verdauungsstörungen oder eine eingeschränkte Funktion der Bauchspeicheldrüse häufige Anzeichen. Betroffene leiden an hartnäckigen Durchfällen. Sie sind oft mager und haben es schwer, an Gewicht zuzunehmen. Bei erkrankten Kindern kann es zu deutlichen Wachstumsverzögerungen kommen.

Ein besonderes Kennzeichen ergibt sich aus der Fehlfunktion im Salzhaushalt: Der Schweiß von CF-Betroffenen ist ungewöhnlich salzig. Das führt auch dazu, dass Erkrankte ein gesteigertes Durstgefühl wahrnehmen und häufig an Kopfschmerzen, Schwindel oder Muskelkrämpfen leiden.

Wie sehen die Atemwege bei Menschen ohne CF aus?

Bei gesunden Menschen schützt dünner, wässriger Schleim die Lunge, indem er Krankheitserreger, die Infektionen verursachen können, umschließt. Anschließend wird der Schleim von den Flimmerhärchen aus der Lunge befördert. So werden auch die Krankheitserreger ausgeschieden. Aufgabe der CFTR-Proteine ist es, den Salz-Wasser-Haushalt zu regulieren. Sie sorgen daher dafür, dass genug Salz und Wasser in den Schleim gelangen, damit er dünn und wässrig bleibt.

Wie sehen die Atemwege bei Menschen mit CF aus?

Bei Menschen mit CF werden weniger oder nicht funktionsfähige CFTR-Proteine produziert. Dadurch ist der Salz-Wasser-Haushalt gestört. Daher bildet sich in der Lunge nicht dünner, wässriger Schleim, sondern dicker und klebriger. Er umschließt die Flimmerhärchen, sie können sich nicht bewegen und so den Schleim nicht aus der Lunge abtransportieren. Er sammelt sich und verstopft die Atemwege. Das bildet einen günstigen Nährboden für das Wachstum von Bakterien.

Verläuft CF bei allen Betroffenen gleich?

Auch wenn die Ursache, der CFTR-Gendefekt, bei allen Patient:innen gleich ist, so kann der Verlauf der Erkrankung aufgrund verschiedener Mutationen sehr unterschiedlich sein.

Wie wird die Diagnose „CF“ gestellt?

Neben dem Neugeborenen-Screening können zur Diagnose ein Schweißtest, ein Gentest oder eine Potenzialdifferenzmessung erfolgen.

Wie läuft ein Schweißtest ab?

Mithilfe des Arzneistoffes Pilocarpin wird der Schweißfluss angeregt. Der Schweiß wird dann für 30 Minuten gesammelt und darin der Chlorid-Gehalt gemessen. Wenn bei mindestens zwei unabhängigen Messungen der Wert über 60 mmol/l liegt, so bestätigt sich der Verdacht einer Cystischen Fibrose. Die Aussagekraft des Tests hängt entscheidend von der Qualität der Durchführung und der Interpretation ab. Bei 29 mmol/L oder weniger ist eine cystische Fibrose unwahrscheinlich. Liegt der Wert dazwischen, so werden weitere Diagnose-Methoden herangezogen.

Warum brauchen CF-Erkrankte Antibiotika?

Zur Behandlung von Bakterien, die sich bei Cystischer Fibrose in den Bronchien festsetzen, werden Antibiotika eingesetzt. Sie können als Saft oder Tabletten eingenommen, intravenös oder über Inhalatoren verabreicht werden. Inhaliert wirken sie direkt in der Lunge.

Wie helfen Inhalationen bei CF?

Verschiedene schleimlösende oder bronchienerweiternde Substanzen können über eine Inhalation helfen, das Abhusten zu erleichtern. Beispielsweise Kochsalzlösung. Mittlerweile ist auch eine Kochsalzlösung mit zugesetzter Hyaluronsäure erhältlich, die die Verträglichkeit verbessert und das Abhusten für den Patienten deutlich erleichtert. Durch die Inhalation können auch Entzündungshemmer oder Antibiotika direkt in die Lunge gebracht werden.

Wie wirkt Physiotherapie bei CF?

Idealerweise wird die Inhalationstherapie durch Atemgymnastik und den Einsatz verschiedener Atemtherapiegeräte verbessert. So kann der zähflüssige Schleim gut mobilisiert werden.

Warum ist körperliches Training für CF-Erkrankte wichtig?

Je fitter der Allgemeinzustand von CF-Patient:innen insgesamt ist, desto besser können sie mit der Erkrankung umgehen. Im Laufe der Zeit werden Herz und Lunge der Betroffenen stark belastet. Rechtzeitiges Training sorgt dafür, dass die Organe mit diesen Belastungen besser umgehen können.

Was bedeutet Sauerstofftherapie?

Die Sauerstoffsättigung – die Menge an Sauerstoff im Blut – liegt bei einem gesunden Menschen zwischen 95 und  100 %. Bei CF-Patient:innen kann durch die Belastung von Lunge und Herz dieser Wert sinken. Daher kommt es schon bei geringer Belastung zu Kurzatmigkeit, Schmerzen in der Brust, Zittern, Schweißausbrüchen, abwechselndem Hitze- und Kältegefühl sowie einer veränderten Wahrnehmung bis hin zu Bewusstlosigkeit. Bei Menschen mit sehr niedrigem Sauerstoffgehalt verlängert eine Langzeittherapie mit Sauerstoff die Überlebenszeit. Je mehr Stunden pro Tag Sauerstoff verabreicht wird, desto besser sind die Ergebnisse. Dabei wird der Sauerstoff über zwei Nasenschläuche verabreicht, entweder kontinuierlich oder nach Bedarf.

Wieso brauchen CF-Patient:innen manchmal eine Lungentransplantation?

Ist die Lunge sehr stark geschädigt, so kann eine Lungentransplantation (LuTX) erforderlich werden. Nach erfolgreicher LuTX ist man nicht von CF geheilt! Organe wie Magen, Darm, Bauchspeicheldrüse oder Leber sind immer noch betroffen und eine laufende medizinische Betreuung bleibt weiterhin erforderlich. Durch die LuTX ist eine lebenslange Therapie mit Immunsuppressiva erforderlich. Die behandelnde Ärztin bzw. der behandelnde Arzt beraten Patient:innen ausführlich, wie sich das Leben nach der LuTX  gestaltet!

Warum ist eine Ernährungsberatung wichtig?

CF-Patient:innen mit Verdauungsbeschwerden können oft zu wenige Kalorien zu sich nehmen. Die Unterversorgung kann zu Mangelzuständen führen. Daher ist es meist erforderlich, dass Betroffene auf sehr kalorienreiches Essen und besonders auf die Aufnahme der Vitamine A, D, K und E achten. Damit die Nahrung besser aufgelöst und aufgenommen werden kann, hilft es auch, Verdauungsenzyme zu sich zu nehmen.

Wie kann eine psychosoziale Unterstützung helfen?

Durch die verbesserte Therapie werden CF-Betroffene heute deutlich älter und erreichen das Erwachsenenalter. Damit Hand in Hand gehen auch neue Herausforderungen, wie etwa die Partner- oder die Berufswahl. Wie die Lebensplanung mit einer chronischen Erkrankung aussehen kann und wie weit ein selbstbestimmtes Leben auch bei einem Fortschreiten der Erkrankung möglich ist, muss daher im Mittelpunkt einer psycho-sozialen Beratung stehen.

Wo finden CF-Betroffene in Österreich außerhalb der medizinischen Versorgung weitere Unterstützung?

Die Cystische Fibrose Hilfe Austria – kurz cf-austria, www.cf-austria.at – ist ein gemeinnützig tätiger Selbsthilfeverein, der sich aktiv für die Anliegen von CF-Betroffenen in ganz Österreich einsetzt und die Mitglieder in allen Lebensbereichen bestmöglich unterstützen möchte. Unter http://cystischefibrose.at/ finden Sie die Selbsthilfegruppen für Wien, Niederösterreich und Burgenland, Oberösterreich sowie Tirol und Vorarlberg.

Gibt es Spezialambulanzen, die sich mit dem Thema CF beschäftigten?

Ja, diese Spezialambulanzen gibt es in allen Bundesländern. Eine aktuelle Liste aller Spezialambulanzen finden Sie auf der Seite der CF Hilfe Austria https://www.cf-austria.at/betreuung.html bzw. unter http://cystischefibrose.at/

Woran wird bei CF aktuell geforscht?

Die verbesserten Diagnosemöglichkeiten und neue Angriffspunkte für Medikamente stehen im Mittelpunkt der Forschung. Nach wie vor versuchen Wissenschaftler, die Entstehung von CF und die Funktion des CFTR-Kanals besser zu verstehen und damit zielgerichtetere Therapien zu entwickeln. Nachdem bisher über 2000 Mutationen des CFTR-Gens entdeckt wurden, liegt ein Schwerpunkt der internationalen CF-Forschung auf der Entwicklung von Mutationstyp-spezifischen Therapien.

Neue Erkenntnisse zum Mikrobiom, der Besiedlung der Lunge und des Darms mit Pilzen, Viren und Bakterien, sollen helfen, die individualisierte Therapie der Symptome zu verbessern. Forscher:innen der Medizinischen Hochschule Hannover arbeiten auch an einer Stammzellen-Therapie bei CF. Ziel ist es, gesunde Lungenzellen herzustellen, um sie in die geschädigte Lunge der Patient:innen einzuschleusen.