Was ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Alpha-1 Coaching

Seit über 10 Jahren begleite ich Menschen, die sich in einer beruflichen, privaten oder gesundheitlichen Krise befinden. Gerade in solchen Situationen ist uns der Zugang zu unseren Ressourcen versperrt und der Blick getrübt. Wir fühlen uns hilflos, ohnmächtig und ausgeliefert.

Mein Ziel ist es, Sie bei Ihren Herausforderungen zu unterstützen und zu begleiten um wieder Stabilität zu finden, damit ein freies und selbstbestimmtes Leben wieder möglich ist.

Jede bewusst verarbeitete Krise ist ein neuer Anfang mit neuen Möglichkeiten, die wieder Freude und Zufriedenheit in Ihr Leben bringen. Neue Strategien,  geänderte Verhaltensmuster und Sichtweisen, sowie gelöste Blockaden helfen Ihnen, aus schwierigen Lebensphasen gestärkt hervorzugehen.

Ihre Andrea Schuh

Symptome

Das Krankheitsbild bei Alpha-1 unterscheidet sich von Patient zu Patient. In welcher Ausprägung die Erkrankung zutage tritt, hängt zum einen davon ab, ob der Gendefekt einfach oder doppelt vorhanden ist, und zum anderen auch vom individuellen Lebensstil. Zehn Prozent der Betroffenen mit homozygotem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel haben bereits in ihrer Kindheit mit einer Lebererkrankung zu kämpfen, die bis zur Leberzirrhose, der schwersten Form einer Leberschrumpfung, führen kann.

Weitere Folgen des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels

Da der Körper versucht, den gestörten Gasaustausch in der Lunge zu kompensieren, unterliegt bei einem Teil der Patienten insbesondere das Herz einer stärkeren Beanspruchung. Das Blut wird vor allem in Bereiche der Lunge geleitet, die noch genügend Sauerstoff aufnehmen können. Die dort befindlichen Blutgefäße verengen sich durch die stärkere Belastung und der Druck in ihnen erhöht sich. Dadurch muss die Muskulatur der rechten Herzkammer gegen einen höheren Widerstand ankämpfen, was mit der Zeit in einer Vergrößerung der rechten Herzhälfte resultiert. Mit Fortschreiten der Erkrankung gelangt das Herz immer mehr an seine Leistungsgrenze und entwickelt mit der Zeit eine Herzmuskelschwäche (Herzinsuffizienz).

Bei den meisten Betroffenen sammeln sich außerdem Abbauprodukte des funktionsuntüchtigen bzw. fehlerhaften Alpha-1-Antitrypsins in den Leberzellen und bewirken dort eine Zellschädigung und langfristig eine Leberzirrhose.

Quellen: www.lungenaerzte-im-netz.de, www.alpha-1-center.de

Ursachen & Risikofaktoren

Die Erbkrankheit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wird autosomal-kodominant auf Chromosom 14 vererbt. Abhängig davon, ob der Gendefekt einfach (heterozygot) oder doppelt (homozygot) vorhanden ist, tritt er in unterschiedlichen Ausprägungen in Erscheinung.

Quellen: www.alpha-1-center.de, www.lungenaerzte-im-netz.de

Diagnose

Da der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel selbst unter Ärzten immer noch relativ unbekannt ist und typische Symptome wie Atemnot, chronischer Husten oder Auswurf auch bei anderen Krankheiten wie COPD auftreten, wird die Erbkrankheit häufig erst spät erkannt. So müsste es epidemiologischen Berechnungen zufolge in Österreich etwa 1.000 bis 2.500 Patienten mit Alpha-1 geben. Diagnostiziert wurde die Erkrankung laut österreichischem Alpha-1-Register allerdings erst bei 370 Patienten.

Quelle: Österreichisches Alpha-1-Register

Lungenfunktionstest zur Bestimmung der Schädigung

Mithilfe einer Lungenfunktionsmessung lässt sich feststellen, wie stark die Lunge bereits beeinträchtigt ist. Zu den relevantesten Messwerten zählt hierbei die Einsekundenkapazität (FEV1). Diese bezeichnet das Atemvolumen, welches der Patient nach der maximalen Einatmung innerhalb von einer Sekunde schnell ausatmen kann. Weitere wichtige Werte sind die Vitalkapazität und der Peak flow, bei denen es sich jeweils um Kenngrößen für die Ausatemgeschwindigkeit handelt.

Therapie

Da die Erkrankung aus einem Gendefekt resultiert, gibt es bislang kein Heilmittel. Einmal zerstörtes Lungengewebe kann außerdem weder repariert noch neu gebildet werden. Im Vordergrund der Behandlung stehen daher zwei Ziele:

• die Linderung bereits bestehender Beschwerden und die Verbesserung der Lebensqualität durch Medikamente sowie
• das Verlangsamen des Fortschreitens der Erkrankung und der damit verbundenen weiteren Zerstörung der Lungenbläschen durch eine Infusionstherapie von humanem AAT.

Lungenfunktion stabilisierbar

Ansonsten entsprechen die Behandlungsoptionen denen, die für eine chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) empfohlen werden. Wird der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel frühzeitig erkannt, lässt sich die Lungenfunktion vieler Patienten durch Rauchverzicht und eine medikamentöse COPD-Therapie stabilisieren. In bestimmten Fällen besteht die Möglichkeit der Substitutionstherapie, bei welcher dem Betroffenen einmal pro Woche humanes Alpha-1-Antitrypsin aus gereinigtem, menschlichem Blutplasma mittels Infusion verabreicht wird.

Lungentransplantation

Schreitet die Entwicklung eines Lungenemphysems zu schnell voran und fällt die Lungenfunktion (FEV1) unter ein Viertel des Sollwerts, ist bei manchen Patienten eine Lungentransplantation notwendig. Da die Prognose für Alpha-1-Patienten schlechter ausfällt als für Menschen mit COPD, darf mit der Transplantation nicht zu lange gewartet werden. Circa fünfzig Prozent der Betroffenen leben nach der Organverpflanzung noch mindestens fünf Jahre, ein Fünftel sogar zwölf Jahre und länger. Eine Lebertransplantation kann die Erkrankung auch ursächlich bekämpfen. Schon ein bis drei Tage nach der Operation kann der Patient mit der gespendeten Leber normale Mengen an Alpha-1-Antitrypsin bilden.

Medikamentöse Therapie

Zur Verringerung der Atemnot können im Akutfall kurzzeitig wirksame und für die Dauerbehandlung lang wirkende Beta-2-Sympathomimetika oder Anticholinergika zur Anwendung kommen, welche die Lunge entkrampfen. Diese Medikamente bilden die Grundlage der COPD-Behandlung. Sie werden in Form von Pulverinhalatoren, Sprays (Dosieraerosol) oder über Vernebler verabreicht.

Kortikoide kommen als Entzündungshemmer zum Einsatz. Damit sie ihre Wirkung direkt in den Atemwegen entfalten und weniger starke Nebenwirkungen verursachen, wird der Wirkstoff bevorzugt inhaliert. Verschlechtert sich die Atemwegserkrankung akut, ist auch die Gabe in Tablettenform möglich.

Quelle: www.lungenaerzte-im-netz.de

Substitutionstherapie

Ist die Lungenfunktion durch den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel bereits in erhöhtem Maße gestört, kann es sinnvoll oder auch notwendig sein dem Körper das Schutzprotein als Infusion zuzuführen. Diese Behandlungsform nennt sich Substitutionstherapie. Um in einen klinisch unauffälligen Bereich zu gelangen, wird ein Spiegel von 0,8 g/l angestrebt. Die Therapiemethode kommt vor allem für Patienten mit mittelgradigem Lungenemphysem infrage. Grundvoraussetzung ist allerdings, dass der Behandelte nicht raucht.

Therapie bis ans Lebensende

Durch die Zufuhr von Alpha-1-Antitrypsin lässt sich die Zerstörung der Lungenbläschen verlangsamen. Geheilt wird der Patient dadurch jedoch nicht, da der Körper das fehlende Protein auch weiterhin nicht allein herstellen kann. Auch die Lungenfunktion wird durch diese Behandlung nicht verbessert, da zerstörte Lungenbläschen weder repariert noch neu gebildet werden können. Daher wird eine einmal begonnene Substitutionstherapie für gewöhnlich lebenslang fortgesetzt.

Konzentrat aus Plasmaspenden

Das für die Substitutionstherapie verwendete Alpha-1-Antitrypsin-Konzentrat wird aus Plasmaspenden gesunder Menschen gewonnen. Die Patienten erhalten normalerweise einmal wöchentlich für ca. 30 Minuten ihre Infusionstherapie. Meist wird diese vom Hausarzt oder vom niedergelassenen Lungenfacharzt verabreicht. Da die Dosierung nach Körpergewicht berechnet wird, ist es wichtig regelmäßig Gewichtskontrollen durchzuführen, um im Falle von Gewichtszunahmen die Dosierung entsprechend anzupassen

Was sage ich meinem Kind?

Sobald Ihr Kind alt genug ist, sollten Sie es darüber aufklären, welche Erkrankung bei ihm vorliegt und worauf es in diesem Zusammenhang achten muss. Es sollte bei einer chronischen Erkrankung frühzeitig Verantwortung für die eigene Gesundheit übernehmen und kann dann auch selbst entscheiden, wen von den Freunden oder im Sportverein es ins Vertrauen zieht.

Machen Sie Ihrem Kind auch deutlich, dass die Erkrankung im Erwachsenenalter eine Lungenerkrankung zur Folge haben kann, weshalb es für sie/ihn besonders wichtig ist, beispielsweise niemals mit dem Rauchen anzufangen. Denn das beeinflusst die langfristige Prognose deutlich zum Negativen, kann zu einem früheren Beginn der Symptome und auch zu einem stärkeren bzw. schnelleren Abfall der Lungenfunktion führen.