Ärztin diagnostiziert Asthma, Lungenerkrankung, COPD oder Knochenkrebs-Erkrankung mit radiologischem Röntgenfilm zur Brustdiagnostik für medizinische Krankenhausversorgung

Die schwierige Diagnose von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

22.06.2026

Eine seltene Erkrankung mit schwieriger Diagnose: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist genetisch bedingt und wird häufig übersehen, obwohl er zu den verbreitetsten Erbkrankheiten zählt. Grund dafür sind vor allem die Symptome – sie erinnern so stark an die von COPD, dass die eigentliche Ursache oft jahrelang unentdeckt bleibt.¹

Der Gendefekt führt dazu, dass der Körper zu wenig Alpha-1-Antitrypsin-Protein produziert. Dieses Protein schützt normalerweise die Lunge. Wenn es fehlt, steigt somit das Risiko für Lungen- und Lebererkrankungen deutlich – und das oft bereits in jungen Jahren.¹

Das Problem mit der Alpha-1-Diagnose

Beschwerden treten meist zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr auf. Dazu zählen unter anderem Atemnot bei Belastung oder im Ruhezustand, chronischer Husten mit Auswurf oder pfeifende Atemgeräusche.1 Genau diese Symptome treten allerdings auch bei COPD und Asthma häufig auf – deshalb werden Betroffene zunächst oft falsch behandelt.²

Erschwerend für die Diagnosestellung ist zudem, dass viele Menschen mit Alpha-1 zunächst gar keine Symptome zeigen. Andere wiederum sprechen gut auf Asthmamedikamente an, und verfestigen damit oft die Fehldiagnose.² Studien zeigen, dass im Durchschnitt sieben Jahre zwischen den ersten Beschwerden und der korrekten Diagnose vergehen. Das bedeutet: Weniger als jeder zehnte Betroffene weiß überhaupt von der eigenen Erkrankung.¹

Wie häufig ist Alpha-1?

In Nordeuropa lebt Schätzungen zufolge einer von 1.600 bis 2.000 Menschen mit dem Gendefekt. In ganz Europa haben rund 120.000 Menschen einen schweren Verlauf.¹

Das sind die gängigsten Gründe für die häufigen Fehldiagnosen:¹

Die Symptome variieren stark von Person zu Person
COPD und Asthma haben viele mögliche Ursachen
Auch Leberprobleme, die bei AATM auftreten können, lassen sich nicht eindeutig zuordnen

Besonderheiten, die auf Alpha-1 hindeuten können

Zwar ähneln sich die Lungenveränderungen bei Alpha-1 und klassischer COPD, doch gibt es charakteristische Unterschiede: Bei Alpha-1 ist häufiger der untere Teil der Lunge betroffen und die Schädigung tritt früher auf – häufig schon vor dem 46. Lebensjahr – und das Ausmaß steht in keinem Verhältnis zum Rauchverhalten.³

Allerdings zeigte eine Untersuchung, dass bei 37 Prozent der Alpha-1-Patient:innen auch die oberen Lungenabschnitte betroffen waren. Das deutet darauf hin, dass die Krankheit tatsächlich nicht immer dem erwarteten Muster folgt.³

Wann sollte getestet werden?

Aktuelle Guidelines empfehlen: Jede von COPD oder spät auftretendem Asthma betroffene Person, sollte auf Alpha-1 getestet werden.1 Auch bei familiärer Vorbelastung oder unklaren Leber- und Lungenerkrankungen ist ein Test sinnvoll.^1,2 Die Diagnose erfolgt über eine Blutuntersuchung des AAT-Spiegels, gefolgt von einem Gentest zur Bestätigung. Zusätzlich kann ein Lungenfunktionstest das Ausmaß der Schädigung zeigen.²

Warum ist eine frühe Diagnose entscheidend?

Eine rechtzeitige Erkennung ermöglicht gezielte Maßnahmen: Rauchstopp, Impfungen, optimale medikamentöse Therapie und bei Bedarf eine Augmentationstherapie mit AAT-Protein können das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen.⁴

Je früher Alpha-1-Antitrypsinmangel jedenfalls erkannt wird, desto besser lassen sich schwere Verläufe verhindern. Deshalb gilt besonders für Lungenpatient:innen eine entsprechende Abklärung zu erfragen.^3,4

Sie wollen mehr über das Leben mit Alpha-1 erfahren? In unserem Podcast erzählt ein Betroffener über seinen Alltag mit der Erkrankung. Leben mit Alpha-1