Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Partnerschaft und Kinderwunsch

Vererbungsweg bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Für jedes Merkmal in unserem Körper besitzen wir zwei Erbanalagen, die Gene. Die Ausprägung eines Genes (sogenannte Allele) erben wir vom Vater, eines von der Mutter. Wenn Betroffene von beiden Eltern ein defektes Allel für Alpha-1-Antitrypsin geerbt haben, entsteht die schwerste Form des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels. Man spricht dann auch von der homozygoten Form. Diese kann je nach individueller Ausprägung zu schweren Erkrankungen wie Emphysem und/oder COPD führen. Ist nur ein Allel betroffen, bemerken Betroffene das oft gar nicht, da das gesunde Allel den Defekt ausgleichen kann. Allerdings leiden diese Personen in manchen Fällen häufiger unter Lungenerkrankungen wie Asthma oder chronische Bronchitis und bekommen leichter Infekte der Lunge. Hier spielt eine gesunde Lebensweise (nicht rauchen, regelmäßiger Sport) eine große Rolle bei der Vorbeugung. Wichtig für Betroffene in einer Partnerschaft, in der ein Kinderwunsch besteht, ist deshalb oft in erster Linie die Frage, ob das Kind die homozygote Erkrankung erben könnte.

Genetische Untersuchungen bringen Klärung

Sind Sie oder Ihr Partner von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel betroffen, dann kann eine genetische Untersuchung und nachfolgende Beratung helfen. Denn das richtige Vorgehen hängt von der Konstellation ab: Ist einer von beiden betroffen, kann der Partner sich testen lassen. Hat er zwei gesunde Allele, kann das Kind höchstens ein defektes Allel erben und es ist ausgeschlossen, dass durch Vererbung die schwere, homozygote Form des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels entsteht. Zentren zur genetischen Untersuchung und Beratung gibt es an den meisten größeren Kliniken. Dort erhalten Sie nach dem Test auch ausführliche Informationen darüber, wie Sie mit dem Testergebnis am besten umgehen und was das für Sie und Ihren geplanten Nachwuchs bedeutet. Sind Sie sich über das weitere Vorgehen unsicher oder haben Sie und Ihr Partner beide Lungenerkrankungen, wurden aber bisher nicht getestet? Dann können Sie zunächst auch Ihren Hausarzt darauf ansprechen und mit ihm besprechen, ob ein Test sinnvoll sein könnte.