Was ist primäre ciliäre Dyskinesie?

Bei PCD ist die Bewegung der Flimmerhärchen, auch Zilien genannt, gestört. Atemwege, Eileiter und Hirnwasserräume sind normalerweise mit beweglichen Zilien ausgekleidet. Bei einer PCD-Erkrankung sind sie jedoch eingeschränkt oder nicht beweglich – am häufigsten sind die Atemwege betroffen. Zu den typischen PCD-Symptomen gehören chronische Infektionen der Atemwege und häufige Entzündungen der Nasennebenhöhlen und des Mittelohrs.¹

Ständige Entzündungen

In Europa ist eine von 15.000 bis 20.000 Personen von PCD betroffen. Es handelt sich dabei um eine seltene Erbkrankheit, bei der eine familiäre Häufung registriert wird. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Da die Symptome sehr vielfältig sind und PCD schwer zu diagnostizieren ist, wird von einer hohen Dunkelziffer ausgegangen.² Bis heute kann die Erkrankung nicht geheilt, doch die Symptome können behandelt und gelindert werden.

Bewegliche Zilien sind in den Atemwegen für den Abtransport von Schleim, Bakterien und sonstigen Zellabfällen verantwortlich. Bei Menschen, die unter PCD leiden, sind die Flimmerhärchen aufgrund einer Mutation im Erbgut nur eingeschränkt oder nicht beweglich. Die natürliche Selbstreinigung der oberen und unteren Atemwege funktioniert daher nicht oder nur bedingt. Betroffene leiden von Geburt an unter ständigen Entzündungen der Lunge, Bronchien, Nasennebenhöhlen und des Mittelohrs. Typisch sind Bronchiektasen, das sind Erweiterungen und Zerstörungen größerer Bronchien infolge von Entzündungsprozessen. Bei erkrankten Säuglingen kommt es dadurch in rund drei Viertel der Fälle zu einem Atemnotsyndrom, einer der häufigsten Todesursachen im Neugeborenenalter. Erwachsene, die unter PCD leiden, sind mitunter Kandidat:innen für eine Lungentransplantation.³

Kartagener Syndrom

Bei gut der Hälfte der Betroffenen sind zudem die inneren Organe seitenverkehrt angeordnet – das wird medizinisch als Situs inversus bezeichnet. Eine PCD mit Situs inversus wird als Kartagener Syndrom bezeichnet.¹ Das Schlagmuster der beweglichen Zilien ist während der embryonalen Entwicklung für die richtige Anordnung der Organe verantwortlich. Funktioniert es nicht, entscheidet sich zufällig, wie die Organe angeordnet sind.³

Das Ziel einer Behandlung ist, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die PCD-Symptome zu mildern. Die frühzeitige Diagnose ist wichtig, um die Therapie zu erleichtern. Damit lassen sich Häufigkeit und Schwer der Atemwegsbeschwerden reduzieren und ein weitgehend normales Leben wird möglich. Zu den Behandlungen gehören beispielsweise Atemphysiotherapie, Inhalieren mit Kochsalzlösung, Medikamente wie Schleimlöser, Antibiotika und Entzündungshemmer, aber auch Bronchodilatatoren, Sauerstofftherapie oder Lungentransplantation in fortgeschrittenen Stadien. Regelmäßige Lungenfunktionstests und bildgebende Verfahren, Hörtests und Schutzimpfungen gehören zur Verlaufskontrolle und Vorbeugung.⁴