Seltene Erkrankungen – die „Waisenkinder“ der Medizin

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Seltene Erkrankungen – die „Waisenkinder“ der Medizin

Von seltenen Erkrankungen – in der Fachsprache werden sie Rare oder Orphan Diseases genannt – sind vergleichsweise wenige Menschen betroffen. Das macht sie freilich nicht weniger problematisch für die Betroffenen, sondern birgt zusätzliche Hürden.

Am 29. Februar 2020 wird im Rahmen des weltweiten Tags der seltenen Erkrankungen auf die besonders schwierige Situation Betroffener aufmerksam gemacht. In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn sie höchstens fünf von 10.000 Personen betrifft. (1) Das trifft auch auf so manche Lungenerkrankung zu, etwa Mukoviszidose (zystische Fibrose), idiopathische Lungenfibrose, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT), Lymphangioleiomyomatose (LAM), Sarkoidose (Morbus Boeck), pulmonale arterielle Hypertonie (PAH, Lungenhochdruck) oder das Kartagener Syndrom (PCD). (2)

Zusammen nicht wenige Betroffene

Rund 30.000 Krankheiten sind weltweit bekannt, etwa 8.000 davon zählen zu den seltenen Erkrankungen. In Österreich sind etwa 400.000 Menschen davon betroffen, in Europa sind es an die 36 Millionen. Rund 80 Prozent aller seltenen Erkrankungen sind angeboren, also genetisch bedingt, manche entwickeln sich aber erst im Laufe der Jahre, die meisten dieser Krankheiten verlaufen chronisch. Betroffene sind meist dauerhaft auf ärztliche Behandlung angewiesen und brauchen viel Geduld, Kraft und manchmal auch Geld. Falls überhaupt verfügbar, sind Therapien oft besonders kostspielig, viele Erkrankungen sind lebensbedrohlich, die Lebensqualität stark eingeschränkt. (1), (3), (4)

Austausch unter Betroffenen

Abgesehen von den Belastungen durch die Erkrankung selbst, leiden Patienten auch darunter, dass die Krankheitsverläufe kaum erforscht sind und wenige Spezialisten, Medikamente und Therapien verfügbar sind. Oft dauert es sehr lange, bis eine Diagnose gestellt werden kann. Nicht umsonst werden seltene Erkrankungen auch „Waisenkinder der Medizin“ genannt. (3)

Die Erkrankungen treten so selten auf, dass es nicht verwundert, wenn nicht spezialisierte Ärzte so gut wie nie damit zu tun haben. Es mangelt außerdem meist an Leidensgenossen, um sich auszutauschen. Selbsthilfegruppen stellen für diesen Fall gute Lösungen dar, denn hier können nicht nur Fragen geklärt, sondern auch Erfahrungen ausgetauscht und Therapieratschläge gegeben werden. An die 70 Selbsthilfegruppen gibt es in Österreich. (1)

Probleme bei seltenen Erkrankungen: (3)

  • Fehlende Dokumentation und Bedarfsplanung
  • Informationsmangel
  • Spezialisierte Behandlungszentren
  • Hilfe für Notfälle
  • Hoher Versorgungsaufwand und Kostenerstattung
  • Psychosoziale Herausforderungen
  • Herausforderungen im Alltag
  • Finanzielle Belastungen
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