COPD und das erbliche Risiko

12.11.2026

Spielt unsere Genetik bei Lungenerkrankungen eine Rolle? Um das zu beantworten, muss man zunächst unterscheiden: Gibt es Gene, die eine Lungenerkrankung direkt auslösen, oder solche, die einen Menschen lediglich anfälliger dafür machen? Tatsächlich kommt beides vor, und für COPD ist vor allem Letzteres wichtig.

Was bedeutet genetische Anfälligkeit?

Gene sind so etwas wie Bauanleitungen des Körpers: Sie legen fest, wie er sich entwickelt und arbeitet. Als kurze Abschnitte der DNA stecken sie in jeder unserer Zellen und bestimmen unsere körperlichen Merkmale. Manche Menschen können eine Veranlagung mitbringen, die ihr Risiko für bestimmte Lungenerkrankungen erhöht.¹

Das menschliche Erbgut ist zwischen zwei Personen zwar zu mehr als 99 % identisch, trotzdem sind über 10 Millionen Unterschiede im Aufbau der Gene möglich. Veränderungen darin, sogenannte Mutationen, sind als Ursache zahlreicher Erkrankungen bekannt. Sie können durch Umwelteinflüsse entstehen oder bei der Bildung von Ei- und Samenzellen. Mit „genetischer Anfälligkeit" meinen Fachleute alle erblichen Faktoren, die einen Menschen für bestimmte Krankheiten empfänglicher oder weniger empfänglich machen.¹

Zwei Arten von Erkrankungen

Manche Krankheiten gehen ausschließlich auf genetische Ursachen zurück, etwa die Cystische Fibrose (Mukoviszidose) oder der Alpha-1-Antitrypsinmangel. Bei den meisten anderen Erkrankungen, darunter Asthma und COPD, entscheidet das Zusammenspiel von Erbanlagen und Umweltfaktoren wie Allergenen, Reizstoffen, Rauchen, Ernährung, Medikamenten, Infektionen oder Verletzungen. Solche Krankheiten gelten als komplex, und zu ihnen zählen die meisten häufigen Atemwegserkrankungen.¹

Genetik bei COPD?

Fast immer entsteht COPD dadurch, dass über lange Zeit Schadstoffe eingeatmet werden. Deshalb können nicht nur Raucher:innen, sondern etwa auch Maler:innen, Schreiner:innen oder Landwirt:innen betroffen sein. Daneben kann eine COPD aber auch genetisch bedingt sein.²

Der wichtigste, wenn auch seltene erbliche Risikofaktor ist der Alpha-1-Antitrypsinmangel (Alpha-1). Fehlt dieses Eiweiß, das die Lunge schützt, kann schon eine geringe Schadstoffbelastung eine COPD auslösen. Die Erkrankung wird rezessiv vererbt und betrifft in Europa etwa eine Person von 2.000 bis 5.000. Menschen mit diesem Mangel reagieren besonders empfindlich auf die schädlichen Folgen des Rauchens und entwickeln oft schon in jungen Jahren ein schweres Lungenemphysem.^1,2

Zum Vergleich zwei weitere genetisch bedingte Lungenerkrankungen: Cystische Fibrose wird meist durch Veränderungen im CFTR-Gen verursacht, wofür über 1.000 verschiedene Mutationen bekannt sind. Sie stören den Salz- und Wasserhaushalt in den Zellen von Atemwegen, Darm und Haut. Bei der primären ziliaren Dyskinesie (PCD) sind die winzigen, haarähnlichen Flimmerhärchen in Atemwegen, Ohren und Nasennebenhöhlen gestört, teils durch Mutationen bestimmter Gene.¹

Gentests als Chance für die Früherkennung

Weil die Veranlagung also eine Rolle spielt, wird derzeit erforscht, ob sich genetische Informationen für die Früherkennung nutzen lassen. Forscher:innen werteten Daten von Studienteilnehmenden aus, bei denen noch keine COPD diagnostiziert war, und kamen dabei zu einem spannenden Ergebnis: Das Risiko ließ sich deutlich besser erkennen, wenn ein Standardfragebogen (zu demografischen Daten, früherem Rauchverhalten und Symptomen) mit einem polygenen Risikoscore (der das erbliche Risiko für eine bestimmte Krankheit angibt) kombiniert wurde, als mit dem Fragebogen allein. Die Autor:innen sehen somit in Gentests ein großes Potenzial, eine bisher unentdeckte COPD aufzuspüren, betonen aber, dass weitere Untersuchungen nötig sind.³

Auch Forschende des Deutschen Zentrums für Lungenforschung (DZL) kamen im Rahmen einer Studie zu einer ähnlichen Erkenntnis: Es zeigte sich, dass polygene Risikoscores den Verlust der Lungenfunktion und die Entstehung einer frühen COPD vorhersagen können.⁴

Bei COPD entscheidet also meist das Zusammenspiel aus Erbanlagen und langjähriger Schadstoffbelastung. Nur selten, wie beispielsweise bei Alpha-1, steht ein einzelner Gendefekt im Vordergrund.1,2 Und auch wenn die Forschung zu den Risikoscores noch am Anfang steht, macht sie dennoch Hoffnung, dass sich das persönliche Risiko künftig früher einschätzen lassen wird.^3,4