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AATM früh erkennen: Warum eine rechtzeitige Diagnose entscheidend ist

26.02.2026

Die schlechte Nachricht zuerst: Bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) handelt es sich um eine Erbkrankheit, die oft unentdeckt bleibt, nicht heilbar ist und langfristig die Leber und die Lunge schädigt.1 Allerdings gilt: Je früher sie erkannt wird, desto besser lassen sich Symptome behandeln und die Lebensqualität verbessern.²

Schwierige Diagnose, hohe Dunkelziffer

Erstmal gilt es zu verstehen, was bei einem AATM genau im Körper passiert: Dabei ist nämlich das Gen verändert, das für die Bildung des Proteins Alpha-1-Antitrypsin verantwortlich ist. Folglich wird dieses Eiweiß gar nicht oder nur in unzureichender Menge hergestellt, was langfristig zu Schäden an der Leber und der Lunge führen kann.³

Übrigens: Obwohl der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel häufig als seltene Erkrankung gilt, zählt er in Europa zu den häufigsten erblichen Krankheiten: Europaweit sind nach Schätzungen rund 120.000 Menschen betroffen.⁴

Viele Betroffene bleiben jedoch lange ohne eindeutige Beschwerden. Das liegt mitunter an den Symptomen, die oft sehr unterschiedlich ausfallen und häufig Asthma oder COPD ähneln. Zudem haben Lebererkrankungen zahlreiche mögliche Ursachen. Somit gibt es eine hohe Dunkelziffer und viele Erkrankungen bleiben unerkannt – obwohl eine frühe Diagnose für den Verlauf entscheidend sein kann.⁴

Unterschiedliches Krankheitsbild

Der Krankheitsverlauf kann stark variieren: Während manche Menschen mit dem Gendefekt kaum Einschränkungen haben, entwickeln andere schwere Leberschäden, wie beispielsweise eine Leberfibrose. Eine internationale Studie ging der Frage nach, warum diese Unterschiede auftreten. Mithilfe der Methode „Deep Visual Proteomics“, die künstliche Intelligenz mit Proteinanalyse kombiniert, konnten die Forschenden zeigen, wie sich das fehlerhafte Protein in den Leberzellen ansammelt.⁵

Die Erkenntnisse könnten künftig helfen, ein Frühwarnsystem für Leberfibrose zu entwickeln. Risikopatient:innen könnten so besser identifiziert – noch bevor Symptome auftreten – und Therapien gezielter eingesetzt werden.⁵

Welche Behandlungen gibt es derzeit?

Heute lässt sich AATM durch medikamentöse Therapie und gezielte Anpassungen im Alltag gut begleiten. Die Behandlung konzentriert sich vor allem auf die Linderung der Symptome, etwa durch Bronchodilatatoren oder entzündungshemmende Medikamente. Außerdem kann eine Substitutionstherapie eingesetzt werden, bei der das fehlende Alpha-1-Antitrypsin regelmäßig per Infusion zugeführt wird.²

Auch der Lebensstil spielt eine wichtige Rolle: Rauchverzicht, möglichst saubere Luft, regelmäßige Bewegung, ein gesundes Körpergewicht, eine ausgewogene Ernährung, Infektionsschutz und Stressreduktion können den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen.²

Die Substitutionstherapie

Eine Behandlungsmöglichkeit mit dem Ziel, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und durch die Linderung der Symptome die Lebensqualität zu verbessern ist die Substitutionstherapie.^6,7 Dabei wird das Protein Alpha-1-Antitrypsin aus menschlichem Blutplasma gewonnen und Patient:innen erhalten das Präparat als Infusion, um den AAT-Mangel auszugleichen. Die intravenöse Therapie erfolgt einmal wöchentlich und dauert ca. 30–60 Minuten.⁶

Voraussetzung für eine Infusionstherapie ist, dass Patient.Innen rauchfrei sind oder bereits mit dem Rauchen aufgehört haben. Die Entscheidung über den Nutzen erfolgt allerdings individuell und hängt unter anderem auch vom Gentyp ab – denn im Normalfall kommen nur Personen infrage, bei denen beide AAT-Gene betroffen sind. Zudem muss die Mutation tatsächlich die Ursache der Lungenerkrankung sein und aktiv wirken.⁶

Weitere Infos und spannende Expert:innen-Interviews rund um das Thema Alpha-1-Antitrypsinmangel gibt’s übrigens auch in unseren Podcasts!