Wie lässt sich ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel diagnostizieren?

Häufig zu spät erkannt

Da der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel selbst unter Ärzten immer noch relativ unbekannt ist und typische Symptome wie Atemnot, chronischer Husten oder Auswurf auch bei anderen Krankheiten wie COPD auftreten, wird die Erbkrankheit häufig erst spät erkannt. So müsste es epidemiologischen Berechnungen zufolge in Österreich etwa 1.000 bis 2.500 Patienten mit Alpha-1 geben. Diagnostiziert wurde die Erkrankung laut österreichischem Alpha-1-Registers allerdings erst bei 260 Patienten.

Ein entsprechender Test ist daher für folgende Personen zu empfehlen:

  • alle COPD- und Lungenemphysem-Patienten, vor allem dann wenn die Erkrankungen früher als gewöhnlich auftreten und keinerlei Risikofaktoren wie Rauchen vorliegen,
  • Patienten mit Lungenemphysem im unteren Bereich des Organs,
  • Asthma-Patienten, bei denen bronchienerweiternde Sprays keine Wirkung zeigen,
  • Patienten mit Lebererkrankungen, deren Ursache nicht eindeutig feststellbar ist,
  • Patienten mit Bronchiektasen ohne erkennbaren Auslöser,
  • Personen, in deren Familie bereits ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel diagnostiziert wurde, und
  • Menschen, in deren Familie sich COPD, Lungenemphyseme und Leberleiden häufen.

So wird Alpha-1 diagnostiziert

Besteht ein Verdacht auf Alpha-1, kann der Arzt zunächst den Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel im Blutserum bestimmen. Hierzu wird entweder am Ohr oder aus einer Vene Blut entnommen. Dies ist in jeder Haus- und Facharztordination möglich. Das Ergebnis liegt innerhalb weniger Tage vor. Wird ein zu geringer Wert festgestellt, sollte im nächsten Schritt untersucht werden, welche Form des Gendefekts (heterozygot oder homozygot) vorliegt, um eine spezifische Behandlung einleiten zu können.

Lungenfunktionstest zur Bestimmung der Schädigung

Mithilfe einer Lungenfunktionsmessung lässt sich feststellen, wie stark die Lunge bereits beeinträchtigt ist. Zu den relevantesten Messwerten zählt hierbei die Einsekundenkapazität (FEV1). Diese bezeichnet das Atemvolumen, welches der Patient nach der maximalen Einatmung innerhalb von einer Sekunde schnell ausatmen kann. Weitere wichtige Werte sind die Vitalkapazität und der Peak flow, bei denen es sich jeweils um Kenngrößen für die Ausatemgeschwindigkeit handelt.

Quelle: Österreichisches Alpha-1-Register

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