Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

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Was ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Seltene Erbkrankheit mit Folgen für Lunge und Leber

Beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der in der Leber das Schutzeiweiß Alpha-1-Antitrypsin nur fehlerhaft oder in unzureichender Menge gebildet oder freigesetzt wird. Unbehandelt kann sich die Erkrankung im Laufe der Zeit an Lunge oder Leber, in seltenen Fällen auch auf der Haut oder an anderen Organen bemerkbar machen.

Das passiert bei Alpha-1 in der Lunge

Während Alpha-1 bei Kindern als häufigste Ursache für genetisch verursachte Lebererkrankungen wie der Leberzirrhose gilt, führt der Mangel bei Erwachsenen zu einem erhöhten Risiko, an einem Lungenemphysem zu erkranken. Bei diesem werden durch den Enzymmangel die Wände der Lungenbläschen zerstört, sodass es zu einer Überblähung der Lunge kommt. Die Krankheit kann sich in allen Bereichen der Lunge ausbilden und zu chronischem Husten, Atemnot und verstärktem Auswurf und letztendlich zu einem frühen Tod führen.

Häufigkeit des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels

Die homozygote Form des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels, bei welcher der verantwortliche Gendefekt doppelt vorhanden ist, also von beiden Elternteilen vererbt wurde, betrifft etwa 25.0 von 100.000 Personen. Es ist jedoch davon auszugehen, dass die tatsächliche Zahl der Erkrankten wesentlich höher liegt, da das Krankheitsbild dem der chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) gleicht und Alpha-1 daher oftmals unerkannt bleibt.

Frühzeitige Erkennung wichtig

Obwohl der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel in den USA als häufigster genetisch bedingter Grund für das Lungenemphysem gilt und bei zwei Prozent der Patienten nachweisbar ist, wird er als Ursache für diese Erkrankung nach wie vor ebenso selten in Betracht gezogen wie für eine schwere Bronchitis.
Eine Diagnose erfolgt schätzungsweise bei nur fünf bis 10 Prozent aller Betroffenen, es bleibt somit ein Großteil der Fälle unerkannt. Umfragen zufolge lagen bei Patienten mit schwerem Alpha-1 zwischen den ersten Symptomen und der Krankheitserkennung durchschnittlich 7,2 Jahre.

Bislang ist der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel nicht heilbar und lässt sich auch nicht gänzlich aufhalten. Die frühzeitige Erkennung ist deshalb für den weiteren Verlauf der Krankheit äußerst wichtig.

Eine rechtzeitige Behandlung lindert nicht nur bestehende Beschwerden, sondern kann das Fortschreiten von Alpha-1 zumindest verlangsamen.

Quellen: www.orpha.net, www.lungenaerzte-im-netz.de

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